El Cariotipo Humano

objetivo: Comparación del Cariotipo Humano con el cariotipo de algunos Sindromes. 

 El cariotipo humano es la carga cromosomica del individuo.

     Dado que los cromosomas son observables con ciertas tinciones se puede hacer cariotipos

Para hacer el cariotipo de una persona, se siguen los siguientes pasos:

1. Se toma una muestra de celulas de la piel, medula o sangre y se incuban para estimular su mitosis.

2. Luego, se tratan con colchicina (sustancia que detiene la mitosis en la metafase) para observar mejor los cromosomas.

3. Inmediatamente despues se colocan las celulas en un medio hipotonico para hacerlas reventar por osmosis y permitir que los cromosomas se distribuyan en la solucion.

4. Luego de lo cual se fijan y tiñen para poder observarlos.

5. Entonces se fotografian y se recortan de la foto.

6. Para finalizar, se arma el cariotipo ubicando los cromosomas de acuerdo con su forma y tamaño en pares.

Observa los cariotipos humanos normales de una mujer y de un hombre. En ambos podemos ver que los cromosomas se encuentran dispuestos en 23 pares ordenados de acuerdo con su tamaño, finalizando en los cromosomas sexuales que en la mujer, son (X,X) y en el hombre, son (X,Y), denominandose hemicigotico en lugar de homocigoto.

Cualquier variacion en ese numero,o en el tamaño del cromosoma, incluso en el orden en que se encuentra su informacion, puede originar diversas enfermedades, desde sindrome tales como el de Down, hasta la muerte.

Mutaciones en el cariotipo humano:

 Se define como mutaciones a todo cambio espontaneo y heredable en el material genetico del individuo.

En el cariotipo humano pueden presentarse Poliploidias (cromosomas supernumerarios), Aneuploidias (carencias de ciertos cromosomas) o cambios en el tamaño de los cromosomas por delecion o multiplicacion de segmentos de ADN. Tambien puede cambiar el orden que tiene el material genetico, sin que esto afecte el tamaño del cromosoma o su numero; se llaman mutaciones puntuales y puede ser por delecion (perdida), adicion, sustitucion (si se cambia por otra que tiene otra informacion) o inversion

Algunos sindromes originados por anomalias cromosomicas son:

* Trisomia 13 (Enfermedad de Patau): Se origina por la presencia de tres cromosomas 13. Produce defectos multiples como microencefalia, microftalmina, labio leporino, coloboma iridis, ojos muy juntos, polidactilia, etc. ocasiona la muerte en el primer trimestre de vida

* Trisomia 15: se origina por la no disyuncion del cromosoma 15. provoca defectos multiples. ocaciona la muerte en el primer trimestre de vida.

* Trisomia 18 (Sindrome de Edwards): se relaciona con la presencia de un cromosoma 18 supernumerario. trae como consecuencia deformidades en el oido, defectos cardíacos, peso bajo, mandibula pequeña, retraso mental y muerte al año de nacido.

* Trisomia 21 (Sindrome de down): se relaciona con la no disyuncion del cromosoma 21. Se caracteriza por baja estatura, lengua surcada prominente, hendidura palmar transversal, deformidades cardiacas, cabello liso, cara redonda, ojos rasgados.

* XXY o Sindrome de klinefelter: es causado por la no disyuncion del cromosoma XX. Produce un varon con testiculos degenerados y caracteristicas femeninas, tales como desarrollo de busto y caderas. 

Sindromes originados por Aneuploidias.

XO (Sindrome de Turner): Debido a la carencia de un cromosoma X, son mujeres de estaturas cortas, cuello reticulado, a veces retardo mental ligero, ovarios degenerados, caracteres sexuales secundarios femeninos rudimentarios.

Sindromes originados por Delecion de Telomeros.

• Delecion del brazo corto del cromosoma 5 o Sindrome de cri-du-chat: produce microcefalia, retraso mental grave. El llanto del niño parece el maullido de un gato (cri-du-chat).